超聲檢查不能或難于作出診斷的胎兒畸形

　　超聲診斷胎兒畸形，受到儀器性能、技術(shù)水平等多種條件的影響。以下是指非科研機(jī)構(gòu)，在一般條件下，超聲檢查不能或難于作出診斷的胎兒畸形：

　　1. 胎兒存在結(jié)構(gòu)畸形或異常，超聲檢查困難或不宜檢出：

　　心臟畸形：較小的房間隔缺損，較小的室間隔缺損、冠狀動(dòng)脈異常，主肺動(dòng)脈間隔缺損，肺動(dòng)靜脈瘺，肺動(dòng)脈起源異常，肺動(dòng)脈分支缺如，肺靜脈狹窄，部分性肺靜脈引流，主動(dòng)脈—左室通道，過度性心內(nèi)膜墊缺損，半月瓣輕度功能異常(早期)等。

　　因骨骼或胎位影響，難以顯示不能顯示：例如單純腭裂(單純硬腭裂、單純軟腭裂);先天性耳畸形(小耳、無耳、耳低位、外耳道閉鎖等)。

　　某些指(趾)畸形：如部分并指(趾)、缺指(趾)畸形;某些關(guān)節(jié)異常、某些骨骼發(fā)育不良性畸形：如成骨不全，某些肢體縮短(有些為輕度縮短);隱性脊柱裂、某些肢體缺如及半椎畸形;兩性畸形、子宮先天畸形、陰莖短小、陰莖轉(zhuǎn)位;胎兒尿道下裂皮膚血管瘤、皮膚微小異常;先天性白內(nèi)障、先天性甲狀腺發(fā)育不良或缺如;先天性巨結(jié)腸;胎兒周圍神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉方面的異常。

　　可復(fù)性表現(xiàn)，即在超聲檢查期間，剛好恢復(fù)到正常位置：例如某些臍膨出、膈疝或膈膨升，膨出物時(shí)而通過疝口或薄弱處膨出，時(shí)而恢復(fù)到正常位置。

　　出生后某些結(jié)構(gòu)畸形或異常，而胎兒期屬正常生理結(jié)構(gòu)。因兒產(chǎn)前超聲正常：例如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)、繼發(fā)孔型房間隔缺損(ASD)等。

　　只能做出推斷性診斷的結(jié)構(gòu)異常:例如，食道狹窄或閉鎖等消化管狹窄或閉鎖類畸形，病變部位不能為超聲所發(fā)現(xiàn)，只能根據(jù)閉鎖以上消化管擴(kuò)張或中晚孕期羊水過多進(jìn)行推斷性診斷。

　　2.超聲識(shí)別困難或一般超聲設(shè)備不能診斷的胎心畸形：十字交叉心、主動(dòng)脈弓離斷、完全性肺靜脈異位引流、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、限制性心肌病、肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、心肌致密化不全等。

　　3.胎兒有異常，但各系統(tǒng)或器官無形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常，產(chǎn)前超聲圖像無異常表現(xiàn)，這類胎兒疾病肯定為產(chǎn)前超聲不能檢出，此類胎兒異常舉例說明如下：

　　某些染色體異常：目前，染色體產(chǎn)前檢查及診斷主要通過實(shí)驗(yàn)室和超聲進(jìn)行篩查，某些指標(biāo)陽性時(shí)，通過介入性操作(絨毛活檢、抽取羊水或臍帶血)進(jìn)行胎兒染色體檢查才能確診。染色體異常如染色體易位等均不引起胎兒結(jié)構(gòu)異常。

　　胎兒某些病毒或細(xì)菌等感染未引起明顯胎兒結(jié)構(gòu)異常的疾病。

　　胎兒基因方面的異常：包括單基因或多基因的異常。

　　胎兒智力、視力、聽力行為方面異常等。

　　胎兒血液系統(tǒng)疾病。6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏(G6PD)。先天性甲狀腺機(jī)能低下等。