我院舉辦新生兒疾病篩查苯丙酮尿癥患兒家長座談會

1月28日， 我院舉辦新生兒疾病篩查苯丙酮尿癥患兒家長座談會。三十余名苯丙酮尿癥患兒在家長的帶領(lǐng)下參加了座談。

座談會上，院紀(jì)委書記宋麗送上了對孩子們的祝福和鼓勵;副院長伏廣照介紹了我市新生兒疾病篩查工作開展情況，鼓勵與會家長樹立信心，積極配合治療，促進孩子的健康。在現(xiàn)場，家長代表向我院新篩中心贈送了錦旗和感謝信，兩名患兒家長結(jié)合自身經(jīng)歷談體會，介紹了相關(guān)治療護理經(jīng)驗，堅定了患兒家長的治療信心。新篩中心副主任醫(yī)師彭書新圍繞“苯丙酮尿癥飲食治療”的話題和大家開展互動交流，解答了家長們的疑問和困惑。孩子們還展示了精彩的才藝。

據(jù)了解，苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦損傷。如果患兒在出生一個月內(nèi)及時得到治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下和身體殘疾的發(fā)生。

自1999年9月我院開展新生兒疾病篩查以來，已篩查出苯丙酮尿癥兒童285例，所有查出的患兒均得到了及時有效的治療，在醫(yī)生和家長的共同努力下，絕大多數(shù)患兒能夠和正常孩子一樣生活和學(xué)習(xí)。