紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥診療常規(guī)

一、診斷標(biāo)準(zhǔn)與原則

1、經(jīng)篩查測(cè)得血片G6PD濃度≤2.5U/gHb，需要再次采血測(cè)定G6PD濃度，如果第二次采血G6PD濃度≤2.5U/gHb，應(yīng)立即召回小兒，采血檢測(cè)G6PD濃度或做G6PD/6PGD比值檢測(cè)，同時(shí)檢測(cè)母親G6PD濃度，如G6PD≤2.5U/gHb則確診為G6PD缺乏癥。

2、G6PD缺乏癥系X連鎖不完全顯性遺傳，其女性雜合子的表現(xiàn)度有很大差異，可以從表現(xiàn)型正常到顯著缺乏，故新生兒疾病篩查不能準(zhǔn)確反映G6PD缺乏的真正發(fā)生率，也不能計(jì)數(shù)致病基因的基因頻率。統(tǒng)計(jì)其發(fā)生率時(shí)，應(yīng)以受檢男性樣本中男性半合子所占比例數(shù)以基因頻率表示。

3、G6PD缺乏癥在臨床上有下述四種臨床類型：

(1)新生兒G6PD缺乏溶血癥。大多數(shù)新生兒出生時(shí)無特殊，出生3—4天后出現(xiàn)黃疸，黃疸進(jìn)展快，4—7天達(dá)高峰，多呈現(xiàn)中重度黃疸，肝脾可腫大或不腫大，貧血不重，與黃疸程度不相平行。黃疸的出同可無任何誘因，或僅輕微感染，或缺氧、代謝障礙(低血糖、酸中毒)等，部分病例臨床上按生理性黃疸處理，但嚴(yán)重者病情迅速惡化，可導(dǎo)致核黃疸而后遺腦性癱瘓。

(2)蠶豆病。誘因：進(jìn)食蠶豆、蠶豆制品，乳母吃蠶豆亦可引起嬰兒發(fā)病。9歲前多見，多發(fā)于蠶豆成熟季節(jié)，食用后數(shù)小時(shí)至數(shù)天發(fā)生急性溶血，溶血迅速，畏寒、發(fā)熱、惡心、嘔吐、腹痛，急重型患者可出現(xiàn)休克、腎衰，治療不及時(shí)1-2天死亡。輕者溶血持續(xù)1-2天至1周，逐漸自愈蠶豆病是由于進(jìn)食干、鮮蠶豆或蠶豆制品(豆腐、醬油)之后引起的急性溶血性貧血，乳母吃蠶豆，嬰兒吸吮其乳亦可發(fā)病。發(fā)病的確切原因尚完全明了。

(3)藥物、感染性溶血性貧血。凡具有氧化作用的藥物如止痛退熱藥、抗瘧藥、磺胺類、呋喃類等均可誘發(fā)G6PD缺乏者發(fā)生急性溶血。機(jī)制尚不明了。臨床表現(xiàn)為與蠶豆病相似，通常在用藥后2—4天或感染后數(shù)天內(nèi)發(fā)生急性溶血，溶血程度除志藥物種類及劑量有關(guān)外，還與G6PD變異型有關(guān)。如及時(shí)停藥或積極控制感染，多于病后7—10天溶血逐漸減輕。

(4)先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。由于紅細(xì)胞G6PD缺乏所致的慢性溶血性貧血，臨床表現(xiàn)與發(fā)病年齡有關(guān)，發(fā)病年齡越小，癥狀越重，新生兒或嬰兒期發(fā)病表現(xiàn)為新生兒高膽;兒童或青年期發(fā)病表現(xiàn)為持續(xù)性慢性溶血，輕或中度貧血、黃疸和脾腫大，代償良好者可無癥狀，但服氧化劑、感染或吃蠶豆后可使病情加重而出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血。

二、治療原則

G6PD缺乏癥為遺傳性基因突變疾病，目前無特殊治療，僅對(duì)癥處理。去除誘因、停止使用誘發(fā)溶血的藥物和停食蠶豆(包括母乳);控制感染;處理貧血和高膽紅素血癥。注意供血者應(yīng)為G6PD活性正常者，以免加重溶血或再次溶血。

三、預(yù)防

開展新生兒G6PD缺乏癥的篩查，對(duì)預(yù)防溶血性貧血的發(fā)生、對(duì)該病引起的新生兒黃疸盡早明確診斷及時(shí)治療，防治新生兒高膽紅素血癥及膽紅素腦病，讓患兒健康成長(zhǎng)有重大意義。同時(shí)發(fā)給G6PD攜帶卡，指導(dǎo)患兒預(yù)防用藥和忌食蠶豆。新生兒G6PD篩查對(duì)預(yù)防溶血性貧血和父母及家庭人員防病治病也同樣有重要意義。