先天性甲狀腺功能減低癥（CH

一、診斷標準與原則

1、經復查測得血片TSH濃度>8uIU/ml(根據季節(jié)和試驗方法而有變動)應立即召回患兒，進一步測定靜脈血T3、T4、TSH。若靜脈血TSH增高、T4降低可確診為CH。僅TSH增高而T4正常者應根據臨床癥狀給予適當治療并定期復查。

2、CH常為過期產兒、女嬰多見。嬰兒可有反應差、吞咽困難、黃疸延遲、便秘、后囟未閉等臨床表現(xiàn)。骨骼X線檢查示骨化中心出現(xiàn)延遲，骨齡落后。

3、為了明確病因，可進一步做甲狀腺掃描以便了解甲狀腺發(fā)育情況(發(fā)育不良、異位或缺如)。

二、治療原則

1、一旦確診，立即給予治療。

2、藥物替代療法 可視具體情況給予L-甲狀腺素鈉或甲狀腺素片，其參考劑量見表1、2。開始量應由小到大，根據血TSH、T4及臨床觀察治療調整劑量。

表1 L-甲狀腺素劑量表

年齡 ug/d ug/kg/d

0～6月 25～50 8～10

6～12月 50～100 5～8

1～5歲 75～100 5～6

12～16歲 100～150 4～5

>12歲 100～200 2～3

表2 甲狀腺片劑量表

年齡 ug/d ug/kg/d

0～1歲 15～30 4.2～9.0

1～5歲 30～60 3.0～4.4

5～10歲 60～90 1.8～3.0

10～20歲 60～180 1.2～2.4

1、注意補充維生素類以及礦物質。

2、治療期間定期復查血TSH、T4。一歲以內至少每月一次，一歲以后3個月一次。

3、治療期間，應定期進行測量體格發(fā)育指標與智能發(fā)育情況評價。

4、一般患兒治療至2歲時如血TSH、T4均正常，可根據臨床情況停藥一個月，停藥期間觀察臨床狀并復查血TSH、T4。若TSH復升、T4降低，應給予終身用藥;若血TSH、T4正常，臨床癥狀正常，可繼續(xù)停藥觀察，于3個月后再復查，若仍正?？稍\斷為暫時性甲低，停止用藥。

以上須在?？漆t(yī)生的指導下患兒年齡增長等具體情況調整治療方案。

三、隨訪

1、原則：對確診的患兒，應定期進行門診或家庭隨訪。并將每次隨訪情況記錄在病歷上。

2、內容：

(1)定期進行血TSH、T4測定。

(2)根據血TSH、T4對家長進行藥物治療指導。

(3)體格發(fā)育檢查，6歲以下每半年一次，6歲以上每年一次。

(4)智能發(fā)育評價，1歲內每3個月一次，以后每年一次。

(5)密切觀察心血管功能及骨骼發(fā)育情況。