寶寶聽(tīng)力篩查通過(guò)，但出現(xiàn)耳聾基因突變攜帶，該怎么做？
1.寶寶攜帶有線粒體A1555G和C1494T突變：在其成長(zhǎng)過(guò)程中要嚴(yán)格避免應(yīng)用氨基糖甙類抗生素（如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡那霉素等），否則極有可能出現(xiàn)藥物性耳聾。
2.寶寶攜帶有GJB2或SLC26A4基因的單雜合突變：該寶寶未來(lái)婚育前，要讓其配偶進(jìn)行相關(guān)基因診斷，如果其配偶也攜帶相同基因上的突變，則他們生育耳聾后代的幾率為25%。不過(guò)，即使其配偶不巧也是該基因突變的攜帶者，也可以通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)，幫助生育健康聽(tīng)力的后代。
此外，有大樣本研究表明，近25%的GJB2和SLC26A4相關(guān)耳聾的寶寶是可以通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查的，表現(xiàn)為聽(tīng)力正常，但會(huì)在隨后幾年出現(xiàn)聽(tīng)力下降的情況。
因此，如果基因篩查提示寶寶是GJB2或SLC26A4基因的單等位基因突變攜帶者（即僅發(fā)現(xiàn)一條等位基因突變），為避免遲發(fā)性聾的風(fēng)險(xiǎn)，建議寶寶進(jìn)行耳聾基因診斷和聽(tīng)力診斷及隨訪。
閱讀：15553
