做好遺傳咨詢 讓出生無(wú)“遺”憾

遺傳咨詢是就診者圍繞其家族中某種遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問(wèn)題進(jìn)行咨詢，并在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下，避免遺傳病缺陷患兒的出生，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的效果。

人類疾病與遺傳和環(huán)境共同作用有關(guān)。任何遺傳物質(zhì)的異常所導(dǎo)致的疾病，均稱為遺傳病，即由于生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能異常引起。這種遺傳物質(zhì)，按一定方式傳給子代。人類遺傳病主要包括：?jiǎn)位蚣膊?、多基因疾病、染色體疾病和線粒體疾病。

單基因遺傳病是由于某個(gè)基因的序列發(fā)生變化或突變，導(dǎo)致了量減少或結(jié)構(gòu)異常，從而無(wú)法正常維持生命活動(dòng)的功能。常見(jiàn)的單基因疾病有遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥等。單基因疾病的遺傳模式主要包括常染色體顯隱性遺傳和X連鎖遺傳。

多基因疾病又稱復(fù)雜性疾病，是由于多個(gè)基因異常與環(huán)境相致。正因?yàn)槿绱?，多基因疾病比單基因疾病和染色體疾病更加難以分析。例如許多的慢性病也屬于多基因疾病，如先天性心臟病、冠心病、高血壓、腫瘤和肥胖等。

染色體疾病是由于染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)的畸變引起的疾病。常見(jiàn)的染色體疾病，如21-三體合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、45,X(Turner綜合征)、47,XXY(Klinfelter綜合征)、47,XYY（超雄綜合征）等。隨著芯片技術(shù)和測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，染色體微缺失微重復(fù)等微小結(jié)構(gòu)異常越來(lái)越多的引起了人們的重視。彌補(bǔ)了傳統(tǒng)染色體核型分析的不足，提高了檢出率，進(jìn)一步降低了出生缺陷。

線粒體是獨(dú)立于核基因組之外的亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)，具有自己獨(dú)立的基因組，稱為線粒體基因。最常見(jiàn)的有藥物性耳聾，遵循母系遺傳規(guī)律。

遺傳咨詢門診簡(jiǎn)介：

我院遺傳咨詢門診成立于1997年，業(yè)務(wù)目前輻射到生殖、產(chǎn)科、聽(tīng)力診斷、耳鼻喉科、婦科、乳腺科、新生兒科、兒科、兒康等臨床科室，以先進(jìn)的遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)平臺(tái)為支撐，聚焦細(xì)胞遺傳學(xué)、基因測(cè)序、高通量測(cè)序、基因芯片等高新技術(shù)的生物信息分析以及報(bào)告的解讀，為廣大群眾提供遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷等工作。

目前主要開(kāi)展早中孕整合血清學(xué)產(chǎn)前篩查、中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)、羊水脫落細(xì)胞培養(yǎng)、臍血培養(yǎng)、絨毛培養(yǎng)等染色體制備核型分析；熒光原位雜交技術(shù)（FISH）產(chǎn)前診斷、親權(quán)鑒定、母外周血胎兒DNA檢測(cè)、全染色體微陣列分析、單基因遺傳病和基因組病的篩查與診斷工作、Y染色體微缺失檢測(cè)；乙肝、優(yōu)生、性病系列熒光定量PCR檢測(cè)、高危型HPVDNA檢測(cè)、生殖免疫檢測(cè)、優(yōu)生優(yōu)育（TORCH）抗體定量檢測(cè)。

近年來(lái)，依托賀林院士工作站，重點(diǎn)加強(qiáng)遺傳咨詢門診建設(shè)，以先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)平臺(tái)為支撐，為臨床與實(shí)驗(yàn)室搭起了橋梁，圍繞出生缺陷三級(jí)預(yù)防，為廣大群眾提供常見(jiàn)遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷等工作。

遺傳咨詢門診地址：

清河南路1號(hào)門診樓二樓南側(cè)產(chǎn)前篩查與診斷中心

遺傳咨詢時(shí)間：

周一到周日  8:00-12:00 14:00-17:30