生活中有這樣一類群體，他們在日常生活中需要時時處處留心，不能受傷，如果受傷就會血流不止，嚴重者還有嚴重的關(guān)節(jié)畸形，甚至死亡，這類群體被稱做“玻璃人”。這是因為他們患上了一種十分罕見的疾病——血友病。

血友?。╤emophilia）一詞源自希臘語，hemo-和-philia分別是“血”和“愛、傾向”的意思，表示“愛出血”。患者由于缺乏某種凝血因子導致血液不能正常凝固，隨時可因極輕微外傷而出血不止，故有“玻璃人”之稱。

什么是血友?。?/span>

回顧正常止血過程。人的血液在動脈、靜脈和毛細血管中流動。當血管損傷時，血液漏出血管，即出血。正常情況下，出血發(fā)生后毛細血管會收縮，以減緩出血。然后，血小板聚集形成止血栓子，填補毛細血管上的裂口。接著，血漿中的許多凝血因子被激活，在止血栓子基礎(chǔ)上形成牢固的纖維蛋白凝塊，止住出血。

血友病患者體內(nèi)缺乏部分凝血因子，導致凝血功能減弱，傷口長期不能止血。

血友病主要包括甲、乙兩型：血友病甲型（血友病A）是第八種凝血因子（因子Ⅷ）缺乏所致，占80%~85%。血友病乙型（血友病B）是第九種凝血因子（因子Ⅸ）缺乏所致，占15%~20%。

遺傳方式

人的性別由兩條性染色體決定，一條源于父親，一條源于母親。性染色體有兩種，分別是X染色體和Y染色體。女性的兩條性染色體均為X染色體，男性則一條為X染色體，一條為Y染色體。

X染色體上攜帶著編碼凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的基因，血友病是由于X染色體上的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的基因缺陷，不能正常合成相應(yīng)的凝血因子。并且有缺陷的血友病基因可以遺傳給后代，故這是一種通過X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病。

臨床表現(xiàn)

出血、出血、出血?。?！

血友病最常見的出血是關(guān)節(jié)出血。反復多次關(guān)節(jié)出血會導致關(guān)節(jié)病變，是影響患者生存質(zhì)量的重要原因。

顱內(nèi)出血是血友病最危險的出血，可危及生命。一旦發(fā)生頭部外傷，患者需要盡快接受有效的凝血因子治療，避免腦出血的發(fā)生，以防留下后遺癥，而不要等到CT或其他檢查證實發(fā)生了顱內(nèi)出血后再進行治療。

血友病治療

1.凝血因子替代治療是最有效的止血和預防出血的措施。血友病與生俱來、伴隨終生,目前尚無成熟的根治方法,治療上以凝血因子替代療法為主,預防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要。

2.根據(jù)輸注凝血因子時機的不同,替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規(guī)律輸注凝血因子的預防治療兩類。

3.預防治療又稱規(guī)律性替代治療,是出血前有規(guī)律地替代治療,保證凝血因子維持在一定水平,以預防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。是兒童血友病的首選治療方法,早期持續(xù)性、個體化的規(guī)范治療至關(guān)重要。