一次頭部外傷，竟然查出來罕見病——朗格漢斯組織細胞增生癥
在2023年3月底的某一天，小姚同學(xué)不小心被球撞傷頭部，無其他不適，于4月底發(fā)熱，超聲檢查急性頸部淋巴結(jié)炎，于5月初頭顱右頂部見包塊，醫(yī)生建議頭顱三維CT檢查，于上海兒童醫(yī)學(xué)中心就診，手術(shù)病理檢查，最后確診——朗格漢斯組織細胞增生癥。 朗格漢斯細胞是一種來源于骨髓重要的免疫性細胞，在人體的防御系統(tǒng)中起著極為重要的作用，該細胞的增生卻是一種罕見病。該病的患者大多都為兒童，這種病不但會讓患者感到疼痛，而且會出現(xiàn)身體多個器官和系統(tǒng)都可能會受到損害的情況，而且癥狀多樣容易漏診誤診。 那么什么是朗格漢斯組織細胞增生癥呢？ 朗格漢斯組織細胞增生癥（Langerhans cell histiocytosis，簡稱LCH），原稱組織細胞增生癥，是一種罕見的炎癥性腫瘤疾病。病因未確定，近年來研究發(fā)現(xiàn)多與體內(nèi)免疫調(diào)節(jié)紊亂有關(guān)。發(fā)病率估計為0.5/10萬~5.4/10萬,男性稍多,本病常見于兒童,成人LCH發(fā)病率低。該病的特征為大量的病理性朗格漢斯細胞(一種可抵御感染的免疫細胞)在組織中異常積累。目前認為是該病是一種炎性髓系腫瘤。 為疼痛性骨占位，其次為皮膚癥狀，還會出現(xiàn)一些系統(tǒng)癥狀，如：發(fā)熱、體重減輕、腹瀉、水腫、呼吸困難、煩渴和多尿，這些癥狀可能與特定器官受累有關(guān)，也可能與單系統(tǒng)或多系統(tǒng)疾病表現(xiàn)有關(guān)。 兒童和成人的皮膚指甲癥狀包括：類似頭皮屑的頭皮剝落，腹股溝、腹部、后背或胸部紅色或棕色的凸起陳舊皮疹(可能伴有瘙癢或疼痛)，頭皮腫塊或潰瘍，耳后、乳房下部或腹股溝處皮膚潰瘍，指甲脫落或指甲出現(xiàn)橫向褪色凹槽。 口腔癥狀包括牙齦腫脹、上顎潰瘍、牙齒參差不齊或牙齒脫落。 骨受累出現(xiàn)的癥狀有:骨周(如顱骨、下頜骨、肋骨、骨盆、脊椎骨、股骨、肱骨、肘部、眼眶或耳朵周圍)出現(xiàn)腫脹或腫塊、骨周腫脹或腫塊出現(xiàn)疼痛。 如為骨髓受累，則引起的癥狀有:易擦傷、易流血、發(fā)熱、頻繁感染等。 淋巴結(jié)和胸腺受累出現(xiàn)的癥狀包括淋巴結(jié)腫脹、呼吸困難、上腔靜脈綜合征：可引起咳嗽，呼吸困難，面部、頸部和上臂腫脹。 疾病可能影響腦部垂體和甲狀腺，引起一系列內(nèi)分泌系統(tǒng)的癥狀。 醫(yī)生如何診斷朗格漢斯組織細胞增生癥? 病理診斷是朗格漢斯組織細胞增生癥診斷的金標準。 朗格漢斯組織細胞增生癥的治療，要根據(jù)患者受累的部位是單系統(tǒng)，還是多系統(tǒng)來選擇不同治療方案。對于單系統(tǒng)型朗格細胞組織細胞增生癥，部分患者局部治療(如針對病灶的放療)有效。 多系統(tǒng)型朗格組織細胞增生癥則以全身治療為主，目前的治療方案多采用針對髓系腫瘤的化療藥物組成。 本病預(yù)后與發(fā)病年齡、受累器官多少、器官功能損害有無及初期治療反應(yīng)有關(guān)。年齡愈小受累器官愈多，預(yù)后愈差;年齡>5歲，單純骨損害多可自愈;肺、肝、脾、骨髓等受侵犯且對初期治療反應(yīng)較差者預(yù)后差。 在每個患上罕見病的孩子背后都凝聚著家人的求醫(yī)艱辛和滿滿的愛。希望罕見病的資訊的分享能夠給更多家庭帶來借鑒，提升戰(zhàn)勝病魔的信心。同時，我們也希望通過社會、醫(yī)患配合、家庭支持等多方位共同努力，早日讓這些罕見病患兒得到妥善的治療，獲得更高的生活質(zhì)量，并能像正常人一樣走進社會工作和學(xué)習(xí)，擁有充滿希望的未來！文中的小姚同學(xué)現(xiàn)已經(jīng)化療16周了，屬于（低危組），希望他戰(zhàn)勝病魔，快樂的成長。
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