串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝性病篩查確診第一例患兒
近日，新生兒疾病篩查中心確診一例新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒，這是我市應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對新生兒遺傳代謝性疾病進行篩查以來確診的首例患兒。
原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，此病可于任何年齡發(fā)病，主要表現(xiàn)為擴張型心肌病、肝腫大、肌無力等。在疾病初期，患者易發(fā)生低酮體性低血糖的腦神經(jīng)病變，而出現(xiàn)昏睡、意識混亂，甚至是昏迷的情形發(fā)生，若不及時治療，可導(dǎo)致死亡，故早期診斷、及時治療是改善該病患者預(yù)后的關(guān)鍵。原發(fā)性肉堿缺乏癥屬于遺傳性疾病，不同國家或地區(qū)患病率從1:40 000到1:120 000不等。篩查中心確診的此例患兒剛剛出生20天，串聯(lián)質(zhì)譜篩查肉堿水平顯著低于正常范圍，經(jīng)進一步檢測尿有機酸和基因分析，最終得到了確診。篩查中心及時給予了補充左旋肉堿治療，患兒肉堿水平很快升至正常范圍。
我市已于今年7月10日正式開始串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查工作，應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查可以對26種新生兒先天性遺傳代謝性疾病進行篩查，原發(fā)性肉堿缺乏癥就是其中一種，我市新生兒疾病篩查病種也由原來的4種增加至現(xiàn)在的30種。目前，此項篩查首先在我院產(chǎn)科分娩新生兒中進行，明年將在全市啟動。此項目的開展對進一步降低我市出生缺陷發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。
截止到9月10日，我市應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)篩查新生兒2776例，發(fā)現(xiàn)可疑新生兒66例，需要進一步確診新生兒8例，其中5例已經(jīng)進行了尿有機酸和遺傳基因的檢測，確診患兒1例，需復(fù)查隨訪者3例，同時發(fā)現(xiàn)新生兒母親患肉堿缺乏癥1例。傳統(tǒng)四病篩查自1999年開展以來，我市共確診四病患兒1545例，篩查中心對所有患兒給予了及時治療干預(yù)，治療效果良好。臨沂市新生兒疾病篩查率和患兒治療率均在98%以上。請廣大家長積極參與新生兒30種遺傳代謝病的篩查，使遺傳代謝病得到早期診斷、早期治療;社會各界也要關(guān)注篩查確診患兒的治療、學(xué)習(xí)和生活，要包容與理解他們，給孩子們多一份關(guān)注和愛護;患兒家長樹立信心，持之以恒堅持治療，他們同樣可以激起美麗的浪花，有一個美好的未來。
