為進一步做好出生缺陷工作，減輕遺傳代謝病患兒家庭負擔(dān)，國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷干預(yù)救助基金會在全國開展出生缺陷救助項目，臨沂市婦幼保健院作為救助申請點之一，具體業(yè)務(wù)辦理設(shè)在新篩中心，負責(zé)為符合救助條件的患兒提供救助申請工作。申請救助的患兒需同時滿足下列條件：1.臨床診斷患有遺傳代謝病。...[詳情]
發(fā)布時間：2020-06-05來源：原創(chuàng)點擊:8724次
4月1日，國家衛(wèi)生計生委婦幼司、全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室組織專家組，在國家衛(wèi)生計生委婦幼司兒童處曹彬處長帶領(lǐng)下，督導(dǎo)檢查我市新生兒疾病篩查工作和苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目。省衛(wèi)計委婦社處乞蔚國處長、聶雷科長，市衛(wèi)計委副主任、市婦幼保健院院長張艷麗，市衛(wèi)計委副主任林紅、婦基科科長孫承華、...[詳情]
發(fā)布時間：2015-04-09來源：原創(chuàng)點擊:10293次
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）是一種先進有效快速靈敏的分析技術(shù)。它是通過檢測樣本中物質(zhì)的質(zhì)荷比，對血液中多種化合物進行分析，在同一檢測中就可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，從而對26種相對常見的遺傳代謝病進行快速的篩查，這26種遺傳代謝病包括8種氨基酸代謝病，9種有機酸代謝病，9種脂肪酸氧化代...[詳情]
發(fā)布時間：2015-04-09來源：原創(chuàng)點擊:10912次
近日，新生兒疾病篩查中心確診一例新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒，這是我市應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對新生兒遺傳代謝性疾病進行篩查以來確診的首例患兒。
原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，此病可于任何年齡發(fā)病，主要表現(xiàn)為擴張型心肌病、肝腫大、肌無力等。在疾病初期，患者易發(fā)生低酮體性低血糖的腦神經(jīng)病...[詳情]
發(fā)布時間：2014-09-12來源：原創(chuàng)點擊:10925次
2014年8月13日山東省衛(wèi)計委新生兒疾病篩查專家組一行3人來我市督導(dǎo)檢查新生兒疾病篩查和聽力篩查工作。市衛(wèi)生局基婦科科長李偉、市婦幼保健院副院長黃玉強、市婦幼保健院社保科長林曉杰等領(lǐng)導(dǎo)和相關(guān)科室負責(zé)人陪同檢查。
專家組一行首先聽取了我市新生兒疾病篩查工作情況的匯報，并就我市免費新篩項目管理和...[詳情]
發(fā)布時間：2014-08-23來源：原創(chuàng)點擊:10482次
