新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查取得初步成效

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）是一種先進(jìn)有效快速靈敏的分析技術(shù)。它是通過(guò)檢測(cè)樣本中物質(zhì)的質(zhì)荷比，對(duì)血液中多種化合物進(jìn)行分析，在同一檢測(cè)中就可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，從而對(duì)26種相對(duì)常見(jiàn)的遺傳代謝病進(jìn)行快速的篩查，這26種遺傳代謝病包括8種氨基酸代謝病，9種有機(jī)酸代謝病，9種脂肪酸氧化代謝病。

市新生兒疾病篩查中心自2014年7月首先在臨沂市婦幼保健院產(chǎn)科分娩新生兒中開(kāi)展遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作以來(lái)，至2015年3月共篩查樣本15560例，累計(jì)篩查出原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒3例，甲基丙二酸血癥患兒1例，經(jīng)及時(shí)發(fā)現(xiàn)和干預(yù)治療，效果顯著，篩查取得了初步成效。今年將適時(shí)在全市啟動(dòng)26種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作，更多的惠及廣大家庭。

據(jù)悉，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒童約90萬(wàn)，已發(fā)現(xiàn)的先天性遺傳代謝性疾病近500種，這些疾病會(huì)造成患兒智力低下、身體殘疾甚至死亡。大部分患兒出生時(shí)沒(méi)有特殊癥狀，易被忽視而無(wú)法發(fā)現(xiàn)，如能早期診治，可避免一系列不可逆轉(zhuǎn)的后果發(fā)生。每個(gè)孩子都面臨著風(fēng)險(xiǎn)，讓孩子能夠得到更多遺傳代謝病的篩查是父母親在孩子健康成長(zhǎng)中所負(fù)有的責(zé)任和義務(wù)。因此，每個(gè)孩子都應(yīng)參加全市的遺傳代謝病篩查，讓我們共同為寶寶的健康成長(zhǎng)保駕護(hù)航!