我市啟動串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作

7月9日，串聯(lián)質(zhì)譜26種遺傳代謝病篩查項(xiàng)目培訓(xùn)暨啟動會在五樓會議室召開。來自產(chǎn)科、兒科、兒保、兒康、新生兒科、新篩中心、生殖中心、行政后勤等相關(guān)科室80余人參加了培訓(xùn)啟動會。

會上，黃玉強(qiáng)副院長介紹了我國遺傳代謝性疾病發(fā)病情況，遺傳代謝缺陷病對兒童的危害，國內(nèi)外新生兒疾病篩查現(xiàn)狀，重點(diǎn)介紹了目前山東省傳統(tǒng)新生兒4病篩查和串聯(lián)質(zhì)譜篩查項(xiàng)目工作開展情況，強(qiáng)調(diào)了串聯(lián)質(zhì)譜篩查的重要性和迫切性。我市將于7月10日正式開始串聯(lián)質(zhì)譜26種遺傳代謝病篩查工作，首先在我院出生新生兒中進(jìn)行篩查。他要求，各科室，特別是產(chǎn)科和兒科系統(tǒng)科室，要高度重視，積極宣傳，各司其職，落實(shí)工作任務(wù)，全力確保串聯(lián)質(zhì)譜篩查項(xiàng)目順利開展。

來自杭州生物技術(shù)有限公司的專家黃成剛主任就遺傳代謝病的定義、疾病分類、串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的應(yīng)用以及不同種類遺傳代謝病的干預(yù)治療措施進(jìn)行了專題講座。最后篩查中心韋洪偉主任就串聯(lián)質(zhì)譜篩查參加方法、標(biāo)本采集要求和篩查流程等事項(xiàng)進(jìn)行了詳細(xì)的講解。

隨著串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查項(xiàng)目的正式啟動，我市的新生兒疾病篩查病種也由原來的4種增加到了30種，這項(xiàng)業(yè)務(wù)的開展，為進(jìn)一步提高病殘兒的檢出率，降低我市出生缺陷發(fā)生率將起到積極地促進(jìn)作用。